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常染色体显性非综合征性智力障碍（Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability，AD-NSID）是一类以智力低下为主要表现、无明显外貌或系统性异常的遗传性疾病。该病通常由单基因突变引起，常...
不伴智力障碍的先天性肌营养不良症（Congenital Muscular Dystrophy Without Intellectual Disability, CMD-NID）是一类主要影响骨骼肌、在出生或婴儿期即出现肌无力、低肌张力、运动发育迟缓等症状的遗传性...
可以。X连锁智力发育障碍72型基因检测能够识别与该疾病相关的基因突变。这种检测通过分析患者的基因序列，寻找特定的突变或变异，这些突变可能影响基因的正常功能，导致智力发育障碍。...
朱伯特综合症1型（Joubert Syndrome 1，JS1）是一种罕见的遗传性脑发育异常疾病，主要表现为小脑发育缺陷、脑干结构异常及典型的“摩天轮征象”，临床症状包括运动协调障碍、呼吸异常和智力...
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