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全外显子检测可以全面分析所有编码区的变异，提供更全面的基因信息，有助于识别与神经退行性疾病相关的已知和潜在新致病变异。...
孤立性小眼症（Isolated Microphthalmia）是一种先天性眼球发育异常疾病，表现为一侧或双侧眼球异常小，可能导致视力严重受损。其发病机制复杂，涉及多种基因的突变或调控异常。随着基因检测...
部分胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不全伴后窝囊肿综合征（Partial Corpus Callosum Agenesis-Cerebellar Vermis Hypoplasia with Posterior Fossa Cysts Syndrome，简称PCCAH-PFHPC综合征）是一种罕见且复杂的神经发育疾病...
非综合征型X连锁智力障碍14型（Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 14，简称NSXLID14）是一种遗传性神经发育障碍，主要表现为智力发育迟缓而无明显其他综合征表现。由于该病通常与X染色体上...
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