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家族性感觉异常股痛（Familial Meralgia Paraesthetica, FMP）是一种罕见的神经系统遗传病，表现为大腿外侧麻木、灼痛或刺痛，常因外侧股皮神经的遗传性异常或功能性障碍引发。尽管多数普通型感觉...
通过全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）可以检测到未报道的突变位点。...
前庭蜗神经疾病（Vestibulocochlear Nerve Disease）是一类影响听觉和平衡功能的神经系统疾病，常表现为听力下降、耳鸣、眩晕和平衡障碍。由于涉及复杂的神经生理机制，这类疾病的病因多样，既...
隐形眼镜角膜水肿基因检测可以帮助识别与角膜水肿相关的基因变异，从而为开发或选择靶向药物提供潜在的分子靶点。这有助于制定个性化治疗方案，提高治疗效果。...
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