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发育性和癫痫性脑病25型的遗传力大小通常通过家族史分析和基因检测结果来确定。具体的遗传力大小需要结合个体的基因变异类型、家族中其他成员的表现型以及遗传模式（如常染色体显性、...
基因检测结果可以提供具体的基因突变信息，帮助联系和选择专门研究或治疗该特定基因突变的医疗机构或研究机构。...
Reis-Bucklers型角膜营养不良（Corneal Dystrophy, Reis-Bucklers Type，简称RBCD）是一种罕见的遗传性角膜疾病，主要表现为角膜上皮和基质的异常，导致视力下降、角膜混浊及反复角膜炎症。该病主要由...
Pum1-相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征（Pum1-Associated Developmental Disability-Ataxia-Seizure Syndrome，简称PADDAS）是一种由PUM1基因突变引起的罕见神经发育疾病，表现为认知发育迟缓、运动协调障碍（共...
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