近端脊髓性肌萎缩症(Proximal Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,主要由于SMN1基因突变导致运动神经元退化,引发肌肉无力和萎缩。随着精准医疗的发展,基因检测...
全外显子检测可以全面分析与泪囊炎相关的所有编码区域,帮助识别潜在的致病突变,提高诊断的准确性和全面性。...
脉络膜梭形细胞黑色素瘤(Choroid Spindle Cell Melanoma)是一种源自眼部脉络膜的恶性肿瘤,属于葡萄膜黑色素瘤的一种亚型。尽管其相较于其他亚型(如上皮样细胞型)预后稍好,但依然具有较强...
脑原始神经外胚层肿瘤(Cerebral Primitive Neuroectodermal Tumor,简称cPNET)是一种高度恶性的中枢神经系统肿瘤,常见于儿童和青少年,具有侵袭性强、复发率高、预后差等特点。随着分子生物学的发...
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