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基因检测可以帮助识别与弥漫性软脑膜黑色素细胞增多症相关的基因突变，从而有助于正确判断疾病发生的原因。...
眼内视网膜母细胞瘤的遗传力可以通过家族史、基因检测（如RB1基因突变检测）以及遗传咨询来评估。...
非典型青少年帕金森症（Atypical Juvenile Parkinsonism，简称AJP）是一种罕见的神经退行性疾病，通常发病年龄较早，临床表现复杂多样。由于其遗传背景复杂且临床表现与其他帕金森病亚型存在差异...
肢脑型Endove综合征（Endove Syndrome, Limb-Brain Type）是一种极为罕见的神经发育异常综合征，表现为肢体畸形与脑结构发育缺陷并存。目前研究显示，这种疾病主要与PRICKLE1基因突变密切相关。该基...
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