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脉络膜梭形细胞黑色素瘤（Choroid Spindle Cell Melanoma）是一种罕见且侵袭性强的眼部恶性肿瘤，起源于脉络膜的黑色素细胞。该疾病不仅对患者视力和生命构成威胁，其发生和发展往往与基因异常...
幕上室管膜瘤（Supratentorial Ependymoma）是一种发生在大脑幕上区域的中枢神经系统肿瘤，主要源自室管膜细胞。该疾病的发生与多种基因突变密切相关，揭示这些基因突变的种类不仅有助于深入...
家族性腺瘤性息肉病1型的基因检测，通过明确APC基因的突变类型，帮助医生理解疾病的分子机制，指导选择靶向Wnt信号通路等关键通路的药物，实现精准治疗。此外，基因检测促进新靶点药物...
家族性颞叶癫痫8型（Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 8，简称EFTL8）是一种遗传性癫痫，主要表现为颞叶起源的反复癫痫发作。该病具有明显的家族聚集现象，基因检测是明确诊断和理解其遗传方式的...
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