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罕见共济失调通常与特定基因的突变有关，这些突变可能影响神经系统的功能和结构，导致运动协调困难。...
基因检测流程通常包括以下步骤：1) 临床评估和遗传咨询；2) 样本采集（通常是血液样本）；3) DNA提取；4) 基因测序（如全外显子组测序或全基因组测序）；5) 数据分析和变异解读；6) 结果报告...
吃感冒药通常不会影响复杂脑干畸形的无脑畸形9型（Lissencephaly 9 with Complex Brainstem Malformation，简称LIS9）的基因检测结果。LIS9是一种由基因突变（如ACTB基因）引起的先天性神经发育障碍，其特...
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）或靶向基因测序。...
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