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测序分析范围的差异会影响假阴性结果的大小，因为较窄的范围可能遗漏变异或突变，从而增加假阴性结果的可能性。...
颅端脑发育不良（holoprosencephaly）是一种复杂的先天性脑部发育障碍，通常由基因突变引起。该病的发生与多种基因有关，包括SHH、ZIC2、SIX3等。颅端脑发育不良的基因突变本身并不直接决定患...
钩虫病（Ancylostomiasis）是一种由钩虫寄生引起的肠道感染疾病，主要表现为贫血、消化不良和免疫系统受损。虽然钩虫病主要是由寄生虫感染引起，但近年来研究发现，宿主基因在感染易感性、...
基因检测可以通过全面测序和分析目标基因区域，识别出包括未报道的突变在内的所有变异。...
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