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辛德勒病I型（Schindler Disease, Type I）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，患者因特定基因突变导致酶功能缺陷，引发多系统受损。早期精准的基因检测对于确诊疾病、指导治疗及遗传咨询至关重...
三叉神经肿瘤（Trigeminal Nerve Neoplasm）是一种发生在三叉神经或其周围组织的肿瘤，虽较为罕见，但其发生发展与特定的基因突变密切相关。随着基因检测技术的快速发展，了解引发三叉神经肿...
威廉姆斯-博伊伦综合征主要与7号染色体长臂的微缺失有关，特别是7q11.23区域的基因突变。...
额颞叶痴呆（Frontotemporal Dementia，简称FTD）是一种常见的早发性痴呆，主要影响额叶和颞叶，导致行为、语言和认知功能的严重障碍。FTD的发病机制复杂，遗传因素在其中扮演重要角色。基因检...
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