常染色体显性遗传性智力发育障碍59型(Autosomal Dominant Intellectual Disability Type 59, ADID-59)是一种由基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为智力发育障碍。该病症的明确诊断通常依赖于基因检测...
急性脑病伴炎症介导的癫痫持续状态(Acute Encephalopathy with Inflammation-Mediated Status Epilepticus, AEIMSE)是一种发病急、进展快、病情凶险的神经系统重症,常表现为高热后迅速出现意识障碍、反复惊...
伴有其他脑畸形3型复杂的皮质发育不良(Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3,缩写为CDCBM3)是一种罕见且严重的先天性神经发育障碍,通常在出生后不久即表现为难治性癫痫、智力...
S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病,由于S-腺苷同型半胱氨酸水解酶基因突变导致体内S-腺苷同型半胱氨酸的积累。了解这种疾病的医生通过基因检测可以更容易地识别...
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