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导致异维A酸胚胎病样综合征发生的突变通常会在CYP26A1、CYP26B1和CYP26C1基因上。...
可能的原因包括基因检测技术的差异、样本质量问题、基因变异的复杂性、实验室标准和操作流程的不同，以及数据分析和解释的差异。...
先天性梅毒（Congenital Syphilis）是由梅毒螺旋体通过胎盘传播给胎儿引起的感染性疾病，严重者可导致流产、死胎、早产、畸形甚至婴儿死亡。传统上，该疾病被认为主要由感染因素决定，但近...
严重先天性中性粒细胞减少症8型（Severe Congenital Neutropenia type 8，SCN8）是一种罕见但危及生命的遗传性免疫缺陷病，患者通常从出生起就表现出极低的中性粒细胞水平，易反复发生严重细菌感染...
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