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运动不能性沉默症（Akinetic Mutism）是一种临床综合征，患者虽意识清醒但缺乏主动运动与言语能力，常因前额叶、扣带回、丘脑或中脑等关键区域损伤所致。它可能由脑出血、缺血、肿瘤、颅脑...
通过基因检测识别携带致病突变的父母，进行产前诊断或植入前遗传学诊断（PGD），以选择不携带该突变的胚胎，从而降低后代发病风险。...
通过家族史分析、基因检测和环境因素评估来区分。家族史分析可以帮助确定遗传模式，基因检测可以识别相关基因突变，环境因素评估可以排除或确认外部因素的影响。...
致病性通常用以下术语表示：致病（Pathogenic）、可能致病（Likely pathogenic）、意义不明（Variant of uncertain significance, VUS）、可能良性（Likely benign）、良性（Benign）。...
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