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原发性局限性淀粉样变性通常与特定基因突变相关，常见的基因包括TTR、APP、GAPDH等。基因检测的检出率取决于检测方法、样本质量和具体的基因突变类型。一般来说，使用高通量测序技术可以...
紫外线敏感综合症2型（UV-Sensitive Syndrome 2，简称UVSS2）是一种罕见的遗传性疾病，患者对紫外线极度敏感，表现为皮肤红斑、瘙痒，严重时可能导致光化学损伤甚至皮肤癌。UVSS2的发生与基因突...
髓鞘形成低下脑白质营养不良18型（Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity, HBSL）主要与DARS1基因的突变有关。具体的突变类型和频率需要查阅相关的医学文献和数据库以获取...
小脑发育不全与遗传确实有一定关系。小脑发育不全是一种神经系统疾病，可能由多种因素导致，其中遗传因素是重要的影响因素之一。许多小脑发育不全的病例与基因突变有关，这些突变可以...
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