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遗传性感觉和自主神经病V型（Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type V, HSAN V）是一种罕见的单基因遗传疾病，主要表现为对疼痛和温度的不敏感，严重时可引起反复外伤、感染甚至截肢。鉴于该...
单纯性部分性癫痫（Simple Partial Epilepsy）是一种局灶性癫痫，发作时患者意识清醒，症状表现取决于异常放电的脑区。随着基因组学的发展，研究发现癫痫尤其是部分性癫痫的发生与多个基因突...
短QT综合征（Short QT Syndrome, SQTS）是一种罕见但高度致命的心律失常综合征，特征为QT间期显著缩短，易导致心悸、晕厥，甚至猝死。尤其是短QT综合征2型（SQTS2），其发病机制与特定离子通道基...
青少年肌萎缩侧索硬化症5型（Amyotrophic Lateral Sclerosis 5, Juvenile，简称ALS5）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要由SPG11基因突变引起，表现为青少年起病的肌无力、上运动神经元症状以及认...
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