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戴蒙德-布莱克范贫血（Diamond-Blackfan Anemia，简称DBA）是一种罕见的先天性骨髓衰竭综合征，主要表现为红细胞生成障碍、婴儿期重度贫血，以及部分患者伴有先天性畸形（如拇指异常、心脏缺陷...
隐源性迟发性癫痫痉挛是一种复杂的神经系统疾病，其发病机制尚未完全明确，但基因因素被认为在其中扮演重要角色。通过基因检测，可以识别与该疾病相关的遗传变异或突变。这种检测能够...
先天性肌营养不良症-A1型（Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1，简称CMD-A1）是一种严重的遗传性肌病，通常在出生时或婴儿期即发病，表现为肌张力低下、肌无力、脑发育异常及智力障...
伴有其他脑畸形4型复杂的皮质发育不良（Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 4，简称CDCBM4）是一种罕见但严重的神经发育障碍，通常起病于婴幼儿期，表现为癫痫、智力障碍、语言发...
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