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阿尔茨海默病5型（Alzheimer Disease 5，简称AD5）是一种具有明确遗传背景的早发型阿尔茨海默病，通常由特定基因突变引起，导致大脑神经退行性病变，表现为记忆力减退、认知功能下降及行为异...
基因检测可以帮助识别遗传风险因素，从而采取预防措施或进行早期干预，但不能完全保证后代不再发病。...
恶性睫状体黑色素瘤（Malignant Ciliary Body Melanoma，简称MCBM）是一种罕见且高度恶性的眼部肿瘤，发生机制复杂，既涉及环境因素，也与遗传基因密切相关。为了实现早期诊断、精准治疗及预后评...
致病性通常用以下术语表示：致病（Pathogenic）、可能致病（Likely Pathogenic）、意义未明（Variant of Uncertain Significance, VUS）、可能良性（Likely Benign）、良性（Benign）。...
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