常染色体隐性遗传77型智力发育障碍(Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 77,简称IDDA77)是一种遗传性神经发育疾病,主要表现为智力发育迟缓和多种神经系统异常。由于临床症状复杂...
是的,面神经疾病基因检测可能需要包括MLPA检测,以检测可能存在的基因缺失或重复。...
黑皮病、婴儿症、智力低下、牙齿发育不全、毛少症(Leukomelanoderma, Infantilism, Mental Retardation, Hypodontia, Hypotrichosis,简称LIMHH综合症)是一种罕见且复杂的遗传性疾病,涉及多个系统和器官。由于...
痉挛(Spasticity)是一种常见的神经肌肉症状,表现为肌肉紧张度异常增加、反射亢进,导致肢体僵硬和运动功能障碍。许多人可能不知道,痉挛不仅仅是外伤或疾病后的表现,实际上,它与遗...
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