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采用数据库比对和基因解码方法相结合。...
全外显子检测可以全面分析与屈光参差相关的所有外显子区域，帮助识别潜在的致病变异，提高检测的准确性和全面性。...
致命骨骼发育不良和进行性中枢神经系统变性（Skeletal Dysplasia and Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal）是一种罕见且复杂的遗传疾病，涉及骨骼和神经系统的严重异常。面对如此严重且复...
Otof相关耳聋（Otof-Related Deafness）是一种遗传性耳聋类型，主要由OTOF基因的突变引起。OTOF基因编码耳蜗内一种称为“耳聋蛋白”（otoferlin）的蛋白质，该蛋白在听觉信号的传递过程中发挥关键作...
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