脑室周围结节性异位3型(Periventricular Nodular Heterotopia 3,简称PNH3)是一种罕见的神经发育异常疾病,主要表现为脑室周围灰质异常形成结节,导致癫痫、智力障碍和神经功能障碍。PNH3多与遗传...
脑室内脑膜瘤基因检测CNV是指对脑室内脑膜瘤患者的肿瘤组织进行基因组拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)的检测。CNV是一种结构变异,涉及基因组中DNA片段的拷贝数变化,包括片段的缺失或...
具有特征抗体的非特异性自身免疫性脑干脑炎是一种罕见的神经系统疾病,其特征是免疫系统错误地攻击脑干组织,导致炎症和功能障碍。此类疾病的诊断通常依赖于临床表现、影像学检查以及...
间脑肿瘤通常不在常规的155种单基因筛查中。单基因筛查通常用于检测特定的遗传性疾病或综合征,这些疾病通常由已知的单个基因突变引起。间脑肿瘤是一种位于大脑中间部位的肿瘤,其病因...
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