达可替尼(Dacomitinib) 是一款第二代、口服 EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI),由辉瑞公司研发,主要用于治疗携带 EGFR敏感突变 的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者。其在临床试验中表现出对第一...
肌萎缩侧索硬化症24型(Amyotrophic Lateral Sclerosis 24,简称ALS24)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要表现为运动神经元逐渐受损,导致肌肉无力、萎缩及运动功能障碍。ALS24由SETX基因突变引...
遗传性乳清酸尿症(Hereditary Orotic Aciduria,简称HOA)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由于体内尿嘧啶合成途径中的酶缺陷引起,导致乳清酸在尿液中异常增高,表现为生长迟缓、贫血及免疫功...
19p13.3微重复综合症通常需要进行染色体检测。染色体检测可以识别染色体的结构异常,包括微重复和微缺失等。通过染色体微阵列分析(CMA)或荧光原位杂交(FISH)等技术,可以检测到19p13....
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