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恶性动眼神经肿瘤的发生通常是由基因因素和环境因素共同作用的结果。基因检测可以通过分析患者的基因组，识别出与肿瘤发生相关的遗传变异，如特定的基因突变或染色体异常，这些变异可...
脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征3型的基因检测结果中，致病性通常通过变异的具体描述来表示。常见的表示方法包括：1）基因名称和变异位置，例如COL1A1基因的某个特定位点；2）变异类...
非动脉炎性前部缺血性视神经病变（Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy，NAION）是一种导致视神经功能损伤的疾病，其发病机制复杂，既涉及血管因素，也可能与遗传背景尤其是线粒体基因突...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫89型（SPG89）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其基因检测主要通过全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）来识别潜在的致病突变。对于未报道的突变位点...
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