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核间性眼肌麻痹是一种神经系统疾病，通常与脑干病变或多发性硬化症等疾病相关。基因检测在诊断和研究这种疾病的遗传基础方面具有重要意义。全基因测序是一种全面的基因检测方法，可以...
塞克尔综合症5型（Seckel Syndrome 5，简称SCKL5）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其主要特征包括严重的宫内生长发育迟缓、小头畸形（小脑袋）、智力障碍以及面部特征异常等。研究表明，...
扩张型心肌病1L型（Cardiomyopathy, Dilated, 1L，简称DCM1L）是一种具有明确遗传背景的心脏疾病，主要表现为左心室扩大和收缩功能障碍，最终可能导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。该病与TNNT2基因...
后颅窝组A型室管膜瘤（Posterior Fossa Group A Ependymoma，简称PFA型EPN）是一种主要发生于儿童的小脑或第四脑室区的恶性中枢神经系统肿瘤，其临床表现严重，预后不良。近年来的研究发现，尽管...
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