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虹膜病的荟萃分析通过整合大量独立研究的数据，能够提高基因检测的准确性。首先，荟萃分析可以增加样本量，减小统计误差，使得研究结果更具代表性和可靠性。其次，通过比较不同研究的...
朊病毒病是一类神经退行性疾病，其症状与多种其他神经系统疾病有部分相似或重叠。首先，阿尔茨海默病和朊病毒病都表现为认知功能下降、记忆丧失和行为改变。其次，帕金森病与朊病毒病...
持续性原发性玻璃体增生（Persistent Hyperplastic Primary Vitreous，简称PHPV），是一种先天性眼部发育异常，常在出生时或婴儿期即表现为单眼白瞳、视力障碍甚至失明。虽然大多数PHPV为散发性病例，...
成人型多聚葡萄糖体神经病（APBD）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其临床诊断具有挑战性。基因检测技术在APBD的诊断中处于前沿，主要体现在以下几个方面。首先，基因检测能够识别APB...
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