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远端关节弯曲5d型（Distal Arthrogryposis Type 5D）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为手足的关节弯曲畸形。基因突变是导致该疾病的主要原因之一。通过大数据分析，可以识别与该疾病相关的特...
肌萎缩侧索硬化症19型（ALS19）与遗传有一定的关系。ALS是一种神经退行性疾病，影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。ALS19是ALS的一个亚型，通常与特定的基因突变有关。研究表明，ALS19与某...
中央乳晕脉络膜营养不良1型（Central Areolar Choroidal Dystrophy Type 1，CACD1）是一种遗传性视网膜疾病，主要影响视力。该病由PRPH2基因突变引起，导致视网膜色素上皮和脉络膜的退化。目前，基因检...
非综合征性X连锁智力障碍58型（Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 58，简称NSXLID58）是一种主要影响男性的遗传性智力障碍，通常由位于X染色体上的特定基因突变引起。随着基因检测技术的发...
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