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里彻-辛泽尔综合征（Lesch-Nyhan syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，由HPRT1基因的突变引起。该基因位于X染色体上，因此这种综合征是一种X连锁隐性遗传病。由于男性只有一条X染色体，如果他们...
白瞳（Leukocoria）是多种眼科疾病的常见临床表现，表现为瞳孔呈白色反光，提示眼内可能存在严重病变，如视网膜母细胞瘤、先天性白内障、视网膜病变等。基因检测作为诊断白瞳相关遗传性...
后部非晶形角膜营养不良是一种罕见的遗传性眼病，主要影响角膜的透明度和结构，导致视力模糊或其他视力问题。该病症通常由基因突变引起，最常见的相关基因为TGFBI基因。基因检测是评估...
做X连锁101型智力发育障碍基因检测时不需要空腹。基因检测主要是通过采集血液样本来分析DNA序列，以检测是否存在特定的基因突变或异常。与一些需要空腹的生化检测不同，基因检测的结果...
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