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先天性白内障-严重新生儿肝病-全面性发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由多个基因突变引起。基因检测结果意义未明可能是指检测结果显示患者存在一些未知的基因变异或突变，...
先天性常染色体显性白内障是一种遗传性眼部疾病，主要特征是在出生时或婴幼儿期就出现白内障。这种疾病通常是由基因突变引起的，其中一种常见的突变是在CRYAA、CRYAB、CRYBB1、CRYBB2、CRYG...
先天性多发性关节弯曲症-1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是关节畸形和肌肉萎缩。该疾病通常由一种基因突变引起，因此基因检测可以帮助确认诊断。 基因检测分析可以通过检测相关...
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