精氨酸酯酶缺乏症的英文名字是ASL deficiency。基因解码表明:精氨酸酯酶缺乏症(ASL deficiency)是由精氨酸酯酶基因(ASL gene)的突变引起的遗传疾病。ASL基因位于人类染色体7上,编码精氨酸酯...
ATR-X综合征的英文名字是ATR-X syndrome。基因解码表明:ATR-X综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男性。该疾病由于ATRX基因的突变引起,该基因位于X染色体上。 ATRX基因编码一种称为ATRX蛋...
亚速尔共济失调的英文名字是Azorean ataxia。基因解码表明:亚速尔共济失调(Azorean ataxia)是一种遗传性神经系统疾病,主要影响小脑和脊髓,导致运动协调障碍和肌肉无力。该疾病主要在葡萄...
AADC缺乏症的英文名字是AADC deficiency。基因解码表明:AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于AADC基因的突变导致AADC酶的功能缺陷,进而影响神经递质多巴胺和5-羟色胺的合成。这种疾病通常在...
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