ADA2 缺乏症的英文名字是ADA2 deficiency。基因解码表明:ADA2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于ADA2基因突变导致酶活性降低或丧失而引起。因此,进行ADA2缺乏症患者的基因检测可以确定是否存...
指纹缺失症的英文名字是Adermatoglyphia。基因解码表明:是的,指纹缺失症(Adermatoglyphia)是由基因突变引起的。这种罕见的遗传疾病是由于SMARCAD1基因的突变导致的,该基因编码一种蛋白质,参...
ADSL不足的英文名字是ADSL deficiency。基因解码表明:ADSL不足(ADSL deficiency)是指腺苷脱氨酶合成酶(Adenylosuccinate lyase)的缺乏或功能异常,这是一种罕见的遗传性疾病。基因突变是导致遗传疾病...
无纤维蛋白原血症的英文名字是Afibrinogenemia。基因解码表明:无纤维蛋白原血症(Afibrinogenemia)是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致体内缺乏或有效没有纤维蛋白原的产生。纤维蛋白原...
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