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进行性肌阵挛癫痫11型是一种罕见的神经系统疾病，主要特征是进行性的肌阵挛和癫痫发作。这种疾病会导致患者逐渐失去运动功能和认知能力，严重影响生活质量。 进行性肌阵挛癫痫11型是...
进行性肌阵挛癫痫12型是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。进行基因检测和家系筛查可以帮助确定患者是否患有这种疾病，以及了解家族中是否存在其他患者。 基因检测是通过检测患者...
远端关节弯曲5d型是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。目前已知与远端关节弯曲5d型相关的基因是MYBPC1基因。因此，要进行远端关节弯曲5d型的基因检测，可以通过检测MYBPC1基因来确...
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