安德曼综合征(ACCPN)的英文名字是Andermann syndrome(ACCPN)。基因解码表明:安德曼综合征(ACCPN)是一种罕见的神经系统遗传疾病,主要特征是神经发育异常和智力障碍。目前尚不清楚导致安德曼...
菲佛综合征(ACS V)的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS V)。基因解码表明:不可以凭猜测确定菲佛综合征(ACS V)患者的基因突变。菲佛综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由FGFR1或FGFR2基因的突变...
氨酰化酶1缺乏症(ACY1D)的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency(ACY1D)。基因解码表明:氨酰化酶1缺乏症(ACY1D)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于ACY1基因的突变导致氨酰化酶1的功能缺陷。氨酰化酶1是一...
急性坏死性脑病 1 型 (ADANE)的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1(ADANE)。基因解码表明:急性坏死性脑病1型(ADANE)是一种罕见的神经系统疾病,其与基因改变有关。ADANE通常是由于特定基...
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