色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,通常会导致视力逐渐下降。70型色素性视网膜炎主要与特定基因突变相关。基因检测可以帮助确定具体的基因突变,从而为患者提供更...
发育性和癫痫性脑病45型(DEE45)是一种与基因突变相关的神经系统疾病。如果基因检测结果显示没有突变,这通常被视为一个积极的结果,因为这意味着在与该疾病相关的特定基因中没有发现...
朱伯特综合症(Joubert syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑的发育,导致运动协调、智力和其他神经系统功能的问题。该病通常与特定基因的突变有关。 “37型基因检测其他变异”...
先天性糖基化障碍(Congenital Disorders of Glycosylation, CDG)是一组遗传性疾病,主要影响糖类的合成和修饰。2V型(CDG-IIv)是其中的一种类型,通常与特定的基因突变相关。 在进行基因检测之前,...
招商热线: 010-52802095 邮箱:jiyinjiema@163.com 邮编:102206
地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼 网络支持: 基因解码基因检测信息技术部