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遗传性过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs）是一组罕见的遗传性疾病，主要影响细胞内过氧化物酶体的形成和功能。过氧化物酶体是细胞内重要的细胞器，参与脂肪酸的...
色素性视网膜炎76型（RP76）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的功能，导致视力逐渐下降。RP76通常是由于RPE65基因的突变引起的，这种突变可以通过常染色体隐性遗传方式传递。 这意味着，...
色素性视网膜炎32型（RPGRIP1相关色素性视网膜炎）是一种遗传性眼病，主要由RPGRIP1基因的突变引起。该病通常以常染色体隐性遗传方式传递，这意味着一个人需要从父母双方各继承一个突变的...
色素性视网膜炎67型（RP67）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。RP67通常是由基因突变引起的，常见的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗...
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