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酸性鞘磷脂酶缺乏症（Niemann-Pick disease type A/B）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于酸性鞘磷脂酶（ASM）基因的突变导致的。近年来，基因检测技术在该疾病的早期诊断和筛查方面取得了一...
色素性视网膜炎77型（RPGRIP1相关的色素性视网膜炎）是一种遗传性眼病，通常与特定的基因突变相关。基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变，从而提供更准确的诊断。 基因...
0型糖原累积病（也称为Pompe病）是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的遗传性代谢疾病。基因检测在这种疾病的诊断和管理中具有重要意义，主要体现在以下几个方面： 1. 早期诊断：基因检测...
多囊肾病（Polycystic Kidney Disease, PKD）是一种遗传性肾脏疾病，主要分为两种类型：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。多囊肾病4型（PKD4）是由特定基因突变引起的...
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