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先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一类由于糖基化过程中的酶缺陷导致的遗传性疾病。Iiw型是CDG的一种特定类型，通常与特定基因的突变有关。 基因检测是通过分析个体...
基因检测可以帮助识别与自身免疫性常见可变区免疫缺陷（Common Variable Immunodeficiency, CVID）相关的遗传变异，但并不是所有病例都能通过基因检测准确诊断。CVID是一种复杂的免疫缺陷疾病，可能...
肝硬化心肌病（也称为肝源性心肌病）是一种与肝脏疾病相关的心脏功能障碍，通常与肝硬化的严重程度和病因有关。基因检测在某些情况下可能有助于了解疾病的遗传背景或潜在的遗传易感性...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎36型（RP36）是由特定基因突变引起的一种类型。 ### 谁需要进行...
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