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红细胞生成原卟啉症（Erythropoietic protoporphyria, EPP）是一种由于铁代谢异常导致的遗传性疾病，主要表现为皮肤对光敏感。EPP的2型（EPP2）是由FECH基因突变引起的。基因检测是确诊EPP的重要手段...
菲茨休柯蒂斯综合症（Fitz-Hugh-Curtis syndrome，FHCS）是一种与肝脏和腹膜炎相关的疾病，通常由性传播感染（如淋病或衣原体感染）引起。该综合症的主要特征是肝脏周围的炎症，可能导致腹痛和...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降甚至失明。色素性视网膜炎的遗传机制复杂，涉及多个基因的突变，其中96型（...
原发性胆汁性胆管炎（PBC）、原发性硬化性胆管炎（PSC）和自身免疫性肝炎（AIH）是三种不同类型的自身免疫性肝病，但它们之间可能会出现重叠综合征。基因检测在这些疾病的诊断和分型中起...
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