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新生儿孤立性硬化性胆管炎（也称为新生儿胆管闭锁）是一种严重的肝脏疾病，通常在出生后不久被诊断。基因检测在这类疾病的诊断和管理中可能起到重要作用，尤其是当怀疑有遗传因素时。...
成人晚期发病色素性视网膜炎（RP）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降甚至失明。基因检测在这种疾病的诊断和管理中起着重要作用。 ### 基因检测的目的...
Ngly1（N-glycanase 1）相关的先天性去糖基化障碍（Congenital Disorder of Glycosylation, CDG）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于NGLY1基因的突变导致。NGLY1基因编码的酶在细胞内负责去除不必要的糖基，参...
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组遗传性疾病，主要影响肝脏的胆汁排泄功能。PFIC有多种类型，其中胆汁淤积11型（PFIC11）是由特定基因突变引起的。 如果基因检测结果显示“意义未...
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