孤立性胆囊发育不全(Congenital Absence of the Gallbladder)是一种罕见的先天性疾病,患者的胆囊发育不全或缺失,可能导致胆汁排泄和消化功能的障碍。基因检测在寻找潜在的治疗靶点方面具有重...
非生活相关性血色素沉着症(也称为遗传性血色素沉着症)是一种由于铁代谢异常导致体内铁过载的遗传性疾病。该病通常与HFE基因的突变有关,尤其是C282Y和H63D突变。基因检测可以帮助确定个...
多重糖基化障碍(Congenital Disorders of Glycosylation, CDG)是一组遗传性疾病,主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致的。这些疾病可能影响多个系统,表现出多种临床症状,包括神经系统、消化系统、...
肝移植受者中复发性丙型肝炎病毒(HCV)感染是一个重要的临床问题,可能导致移植肝脏的功能衰竭和患者的健康状况恶化。基因检测在早期诊断复发性丙型肝炎病毒诱发的肝病中具有重要作用...
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