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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。97型色素性视网膜炎是指由特定基因突变引起的这一疾病类型。 基因检测可以...
特发性导管减少症（Idiopathic Ductal Hypoplasia）是一种罕见的疾病，主要影响乳腺导管的发育。基因检测在这种疾病的诊断中可能起到重要作用，尤其是在排除其他遗传性疾病和确定具体的致病基...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致的。这类疾病可能影响多个系统，表现出多种临床症状。Iw型（CDG-Iw）是其中一种...
特发性紫癜性肝炎（也称为特发性紫癜）是一种罕见的自身免疫性疾病，其病因尚不完全清楚。基因检测在这种疾病的研究和诊断中具有重要意义，主要原因包括： 1. 遗传易感性：某些基因变...
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