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视网膜肝内分泌综合征（Retinal Hepatic Endocrine Syndrome，RHEES）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为视网膜病变、肝功能异常和内分泌失调。基因检测在该综合征的诊断中起着重要作用，能够有效...
慢性肝卟啉症（Chronic Hepatic Porphyria）是一组由卟啉代谢异常引起的疾病，主要表现为皮肤和神经系统的症状。基因检测在这类疾病的诊断和治疗中具有重要意义。 ### 基因检测的作用 1. 确诊：...
血清阴性自身免疫性肝炎（AIH）是一种复杂的肝脏疾病，其特征是肝脏炎症和损伤，通常伴随自身免疫反应。与典型的自身免疫性肝炎不同，血清阴性AIH患者在常规血清学检测中未能检测到特定...
胆汁酸辅酶连接酶缺陷（如胆盐合成缺陷）和酰胺化缺陷（如某些氨基酸代谢缺陷）是两种不同类型的遗传代谢疾病。进行基因检测的选择理由可以从以下几个方面进行分享： 1. 早期诊断：通...
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