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过氧化物酶体生物合成障碍4b（PBD4B）是一种遗传性疾病，早期检测和诊断对于患者的管理和治疗非常重要。越早进行基因检测，越能及时发现潜在的健康问题，从而采取相应的干预措施，改善...
发育性和癫痫性脑病37型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 37, DEE37）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。该病通常与特定的基因突变相关，尤其是与KCNQ2基因的突变。 ### 遗传方式...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎44型（RP44）与特定基因的突变有关。 RP44型最相关的基因是EY...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成或功能障碍引起。这些疾病通常与特定的基因突变有关，影响细胞内的脂肪酸...
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