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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎的遗传模式复杂，涉及多个基因的突变。 色素性视网膜炎49型...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降，最终可能导致失明。RP的遗传机制复杂，涉及多个基因的突变。 风险基因检测...
色素性视网膜炎47型（RP47）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。基因检测在这种疾病的早期发现和管理中起着重要作用。 通过基因检测，可以识别与RP4...
发育性和癫痫性脑病64型（DEE64）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。对于这类病人，基因检查通常包括以下几个方面： 1. 基因测序：最常见的是对与DEE64相关的基因进行全外显子...
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