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过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要影响细胞内过氧化物酶体的功能。5b型过氧化物酶体生物合成障碍（Zellweger综合征）是其中一种类型，通常...
发育性和癫痫性脑病95型（DEE95）是一种遗传性疾病，主要与特定基因的突变有关。基因测试通常用于检测与该疾病相关的基因变异，以帮助确诊和指导治疗。 具体来说，DE95型脑病通常与KCNQ...
发育性和癫痫性脑病69型（DEE69）是一种由基因突变引起的神经系统疾病。基因测试通常是通过以下步骤进行的： 1. 咨询医生：首先，您需要咨询专业的医生或遗传咨询师，了解基因测试的必要...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成或功能障碍引起。这类疾病通常与特定基因的突变有关，其中包括PEX基因家族...
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