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线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症（Mitochondrial Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, MPEPCKD）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响能量代谢。该病通常与PEPCK基因的突变有关，PEPCK基因编码的酶...
双功能酶缺乏症（如苯丙酮尿症等）通常是由遗传因素引起的，属于常染色体隐性遗传病。这意味着一个人需要从父母双方各遗传一个突变基因才能表现出该病症。 如果您的一胎确诊患有双功...
Coach综合症（COACH syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定的基因突变相关。对于这种疾病的基因检测，通常采用以下几种方法： 1. 全基因组测序（WGS）：这种方法可以对整个基因组进行...
线粒体复合物IV（也称为细胞色素c氧化酶）缺乏是一种遗传性疾病，通常与线粒体功能障碍相关，可能导致多种临床表现，包括神经系统和肌肉的症状。核型4型基因（通常指的是与线粒体复合...
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