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迟发性皮肤卟啉症（Delayed Porphyria）是一种由卟啉代谢异常引起的皮肤疾病，患者在暴露于阳光后可能会出现皮肤损伤。基因检测在选择靶向治疗药物方面可以提供重要的信息，以下是一些选择...
设计原发性硬化性胆管炎（PSC）的个性化治疗药物涉及多个步骤，结合基因检测的结果，可以更好地理解患者的病理机制，从而制定更有效的治疗方案。以下是一些关键步骤： 1. 基因检测与分...
基因检测可以帮助评估个体在铁超载方面的遗传风险。铁超载是一种由于体内铁储存过多而导致的病理状态，可能与遗传因素有关，尤其是与一些特定基因的突变相关，例如HFE基因。 在生育方...
半乳糖血症II型（Galactosemia type II）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为“半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶”（GALT）的酶，导致半乳糖的代谢障碍。该病的发病原因主要与GALT基因的...
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