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艾卡迪-古蒂埃综合征（Aicardi-Goutières syndrome, AGS）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，通常与免疫系统异常和神经发育问题相关。该综合征主要由几种不同的基因突变引起，最常见的与以下基因...
青霉病（又称青霉素过敏或青霉素相关过敏反应）是指对青霉素类抗生素产生的过敏反应。近年来，基因检测在药物过敏反应的研究中逐渐受到重视，尤其是在某些特定人群中，特定基因突变可...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成过程出现障碍而引起。其中，4a型（Zellweger综合征）是最常见的一种类型，通常...
隐源性肝硬化（cryptogenic cirrhosis）是一种原因不明的肝硬化，通常在排除其他已知病因（如病毒性肝炎、酒精性肝病、自身免疫性肝病等）后被诊断。近年来，研究发现某些基因突变可能与隐源...
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