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家族性1型高胆碱血症（Familial Choline Esterase Deficiency）是一种遗传性疾病，通常与胆碱酯酶基因（BCHE）的突变有关。在进行基因检测时，是否应当包含所有突变类型取决于几个因素： 1. 临床表...
基因解码级别的多囊肾病（PKD）6伴或不伴多囊肝病的基因检测能够找出未报道的致病性突变位点和类型，主要有以下几个原因： 1. 高通量测序技术：现代基因检测技术，如全基因组测序（WG...
胆囊癌的发生与基因突变有密切关系。研究表明，胆囊癌的发生通常涉及多种遗传和环境因素的相互作用。以下是一些与胆囊癌相关的基因突变和机制： 1. KRAS基因突变：KRAS基因的突变在许多...
原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, PH）是一种遗传性代谢疾病，主要由于肝脏中草酸代谢的酶缺陷导致草酸在体内积累。基因检测是诊断和管理该疾病的重要手段。以下是原发性高草酸尿症...
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