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进行性家族性肝内胆汁淤积7型（PFIC7）是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。要确定其遗传方式，通常可以通过以下几个步骤进行： 1. 家族史调查：收集家族成员的健康状况和病史，了解...
肌肉肥大-肝肿大-羊水过多综合征（MHLWS）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定的基因突变相关。对于这种综合征的基因检测，主要是通过对相关基因进行测序，以识别可能导致该综合征的突...
胆管原位癌（Intrahepatic Cholangiocarcinoma, ICC）是一种相对少见但具有侵袭性的肝内胆管癌。其发生与多种因素相关，包括基因突变。以下是一些与胆管原位癌发生相关的基因突变： 1. KRAS：KRAS基...
GM1神经节苷脂沉积症（GM1 gangliosidosis）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于GLB1基因的突变导致的。GLB1基因编码β-半乳糖苷酶，这种酶在分解神经节苷脂GM1中的作用至关重要。当该基因发生突...
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