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在α-甲基乙酰乙酸尿症（Methylmalonic acidemia, MMA）基因检测结果中，致病性通常会通过以下几种方式进行表示： 1. 致病性分类： - 致病（Pathogenic）：该变异被认为是导致疾病的原因。 - 可能致病...
GM2-神经节苷脂沉积症（GM2 gangliosidosis）是一种遗传性代谢疾病，主要由GM2酶的缺陷引起，通常与HEXA基因的突变有关。关于基因检测，通常会针对与该疾病相关的特定基因进行检测，如HEXA、HE...
先天性全身性脂肪营养不良1型（Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1, CGL1）通常与AGPAT2基因的突变有关。为了检出未报道的突变位点，可以采取以下步骤： 1. 样本收集与DNA提取：从患者收集血液...
GM1-神经节苷脂沉积症II型（GM1 gangliosidosis type II）是一种遗传性代谢疾病，主要是由于GM1神经节苷脂酶（GLB1基因编码的酶）缺乏导致的。这种疾病与线粒体基因检测无关，因为它主要涉及的是常...
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