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原发性家族性黄瘤病伴肾上腺钙化的英文名字是Primary familial xanthomatosis with adrenal calcification。基因解码表明：佳学基因解码表明：原发性家族性黄瘤病伴肾上腺钙化是由基因突变引起的遗传性疾...
帕托综合征的英文名字是Patau syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：帕托综合征是由基因突变引起的一种遗传性疾病。它通常是由于胎儿在发育过程中染色体21上的三个拷贝（三体）而引...
考夫曼眼脑面部综合征的英文名字是Kaufman oculocerebrofacial syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：考夫曼眼脑面部综合征是由基因突变引起的遗传疾病。该综合征与Kaufman oculocerebrofacial syn...
假性软骨发育不全（PSACH）的英文名字是Pseudoachondroplasia(PSACH)。基因解码表明：佳学基因解码表明：假性软骨发育不全（PSACH）是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由于FGFR3基因的突变...
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