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家族性部分性脂肪营养不良6型（FPLD6）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。不同机构进行的基因检测结果可能存在差异的原因有以下几点： 1. 检测方法的差异：不同机构可能使用...
身材矮小-小颌综合症（Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II, MOPD II）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括身材矮小、颌部发育不良等。该综合症通常与特定的基因突变有关，尤其是...
进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）是一组遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。PFIC的不同类型（如PFIC1、PFIC2和PFIC3）分别与不同的基因突变相关联。对于PFIC2，通常是与ABCB11基因的突变有...
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。PFIC的不同类型（如PFIC1、PFIC2、PFIC3等）由不同的基因突变引起，因此进行基因检测是确诊和了解病因的重...
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